6月10日最新出版的《新英格兰医学杂志》发表了由杏鑫遗传工程国家重点实验室的王红艳教授及其合作者共同完成的题为“头部神经管畸形（NTD）出生缺陷人群中首次鉴别出了Vangl2基因突变”的研究成果。这是科学家们在世界范围首次在患有神经管畸形的人类胚胎中发现这一类型的基因突变。
据介绍，世界上NTD的发病率在1-2‰，而在我国部分地区高达6-10‰🃏，为我国排名第二的出生缺陷。数年前有人曾猜测Vangl2基因的突变可能导致神经管畸形🙎♀️，但科学界始终未能在人类患者中发现。王红艳教授介绍㊗️👰🏽♀️，受小鼠的神经管畸形表型研究启发🧒，杏鑫平台🧑🏻🦯➡️、首都儿科研究所和苏州市立医院的研究团队推测这个Vangl2基因突变很可能直接导致胎儿死亡，因此在生存的神经管畸形人群中很难检出✅。于是🤷🏼♀️，研究团队突破既有研究思路，经过两年的努力，终于在因NTD病流产的胎儿中发现Vangl2基因突变🥏，并证实了这些突变确实是导致严重的神经管畸形的罪魁祸首。
课题组的主要成员杏鑫平台博士研究生雷云平认为，这一研究结果使得我们需要重新审视出生缺陷的机制，尤其是遗传因素在出生缺陷中的重要作用。课题参与者苏州市立医院李红主任指出，对出生缺陷的研究、预防和控制是我国进一步提高人口质量的重要环节👳🏼♀️。首都儿科研究所范茂槐所长指出，这是我们儿科临床机构与国内基础性研究机构的合作的范例，张霆教授则表示🐥，三方合作团队目前已经在其它多个基因中发现导致胎儿死亡的突变🍑，这项研究有望加速神经管畸形患儿的早期分子水平产前筛查和诊断步伐🧑🧒🧒👢。
据悉，该项研究成果得到了由北京大学郑晓瑛教授负责的科技部973计划和上海市科委浦江人才计划的大力支持🤛🏼。该研究成果为进一步全面、完整的研究Vangl2基因对NTD产生的遗传效应，系统研究人类神经管畸形发生的分子机制奠定了基础。而这将成为课题组今后攻关的方向🧖🏼👏🏻。